Microchip de ADN para el diagnóstico del Síndrome de Usher

El síndrome de Usher es una enfermedad rara de origen hereditario que implica un trastorno de la audición y un trastorno de la visión llamado retinosis pigmentaria. Si se realiza un diagnóstico precoz el paciente puede recibir un tratamiento que mejora su calidad de vida. Éste consiste en un entrenamiento para la orientación y movilidad y audioterapia, entre otras medidas.

En los últimos años, el profesor William Kimberling de la Universidad de Iowa, Estados Unidos, y un equipo de colegas, trabaja en el desarrollo de un método económico y preciso para el diagnóstico precoz de esta enfermedad.

En la actualidad, Kimberling colabora en España con José María Millán, investigador del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Fe de Valencia y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), en el desarrollo de un microchip de ADN que mejorará el diagnóstico de esta enfermedad, informa el Servicio de Información y Noticias Científicas (SINC) de España.

La Unidad de Genética, encabezada por el doctor Millán tiene catalogados clínicamente a cerca de 450 pacientes de toda España y cuenta con muestra de ADN de los mismos. Hasta ahora han conseguido aislar nueve de los genes responsables del síndrome. Asimismo realizan estudios funcionales in vitro y en modelos animales, a fin de comprender mecanismos moleculares básicos implicados en los procesos de la audición y la visión.

El objetivo de la línea de investigación de este grupo, por tanto, es la de identificar en forma precisa cuáles son los genes que producen este síndrome en diversas variantes.

Mientras catalogan las bases genéticas de la enfermedad, los investigadores están desarrollando en forma simultánea un microchip de ADN que identificará esos genes. De esta forma mejorará el diagnóstico de la enfermedad, aseguran los expertos.

fuente: Agencia CyTA – Instituto Leloir